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王偉銘說明,這些病灶其實是靜脈擴張的管腔,是體基因突變後造成身體各處靜脈血管異常增生。藍色

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橡皮泡泡痣大多出現在孩童,成人罕見,男女比例相似,沒有種族偏好。

成人型藍色橡皮泡泡痣合併腦神經系統的併發症相當罕見,三總收治的該名患者是全世界的第五例,三總也即將於2017年第75屆美國皮膚科醫學年會發表。但王偉銘也提到,雖然相當罕見,但若能從皮膚的病灶發現內臟器官的影響,達到即早發現,提早治療。

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▲一名病患身上長了罕見疾病「藍色橡皮泡泡痣

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」竟併發中風。(圖/記者趙于婷攝)

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醫院皮膚科部王偉銘教授指出,藍色橡皮泡泡痣(BRBNS)在臨床上極為罕見,自1860年被發表後,至今全球案例報導不到兩百例。此病名源自於臨床上皮膚的表現,患者身上會出現藍紫色至黑色,外觀像是有彈性的橡皮球而命名。

記者趙于婷/台北報

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而此疾病也不侷限於皮膚,靜脈異常增生及擴張也會發生在身體內部器官,最常見的位置是腸胃道,該處靜脈擴張如果破裂後則會造成腸胃道慢性出血,另外其他

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曾被報導過會影響到的內臟器官包含肺、膀胱、中樞神經系統等。該患者有慢性貧血,糞便潛血反應為陽性,推估腸胃道也受到相關血管瘤所影響。

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顱減壓手術,術中發現在腦組織內發現有跟皮膚相似的「紫色球狀囊泡」。做皮膚切片發現符合藍色橡皮泡泡痣的病理下特徵。三軍總醫院皮膚科部醫療團隊確診為「罕見成人型藍色橡皮泡泡痣」併發中風。

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